Sinh ngày 1/2, bé Elianna Constantion khiến người ta ấn tượng bởi tiếng khóc to cùng mái tóc đen. Thế nhưng, bé gái không hề khỏe mạnh mà mang căn bệnh di truyền alpha thalassemia – bệnh tan máu bẩm sinhBệnh thường khiến thai nhi chết ngay trong bụng mẹ. Alpha thalassemia ngăn hồng cầu vận chuyển oxy, dẫn đến thiếu máu trầm trọng, suy tim và tổn thương não.

Truyền máu có thể duy trì sự sống cho bệnh nhi alpha thalassemia song không chữa khỏi bệnh. Để cứu con gái, mẹ Elianna là Nichelle Obar đã chấp nhận tham gia thử nghiệm cấy tủy xương cho thai nhi, một kỹ thuật hết sức táo bạo không ai dám đảm bảo thành công. 

Nichelle bên con gái Elianna 3 tuần tuổi. Ảnh: NYT.

Nichelle bên con gái Elianna 3 tuần tuổi. Ảnh: NYT.

Theo New York Times, Nichelle 40 tuổi cùng chồng là Chris Constantino 37 tuổi đều mang gen bệnh tan máu thalassemia. Họ không gặp vấn đề thể chất nào nhưng nếu sinh con, em bé sẽ đứng trước nguy cơ mắc bệnh. Gabriel, con đầu lòng của vợ chồng Nichelle may mắn khỏe mạnh song đến Elianna, các bác sĩ nhanh chóng nhận ra điều bất ổn.

Ở tuần thai thứ 18, kết quả siêu âm cho thấy tim Elianna to gấp đôi bình thường, phổi cùng các cơ quan khác tích tụ đầy dịch. Máu chảy qua não em bé cũng nhanh một cách kỳ lạ, chứng tỏ cơ thể thiếu máu nặng. Mọi bằng chứng chỉ ra Elianna bị alpha thalassemia, dạng thalassemia nguy hiểm nhất.

Cơ hội sống sót của Elianna gần như bằng không. Trên thực tế, hầu hết thai nhi mắc alpha thalassemia chết ngay trong bụng mẹ do suy tim. Dù ra đời, trẻ cũng tổn thương não nghiêm trọng vì thiếu oxy. 

Mang con bị alpha thalassemia, nhiều phụ nữ sảy thai mà không hề nhận ra nguyên nhân. Đôi lúc, thai nhi yếu còn gây ra hội chứng gương: người mẹ bỗng dưng đổ bệnh, huyết áp cao đột ngột đến mức gây nguy hiểm cho tính mạng. Hiện tượng này chỉ kết thúc khi đứa trẻ mất đi. 

Truyền máu vào dây rốn giữa thai kỳ có thể cứu thai nhi mắc alpha thalassemia đồng thời ngăn ngừa tổn thương não. Tuy nhiên, em bé sau này sẽ tiếp tục cần truyền máu 3-4 tuần một lần và dễ bị tích tụ sắt. Ghép tủy xương được cho là chữa khỏi căn bệnh quái ác song đòi hỏi hóa trị trước để “quét sạch” hệ miễn dịch và chống đào thải. Quá trình này khiến 7% trẻ tử vong, chủ yếu do nhiễm trùng.

Vì những lý do trên, nhiều bác sĩ sản khuyên bệnh nhân chủ động chấm dứt thai kỳ. Trường hợp của Nichelle, bác sĩ tư vấn cả phá thai lẫn truyền máu và vợ chồng người phụ nữ đã chọn phương án thứ hai.

Cùng lúc này, Nichelle nghe đến thử nghiệm cấy ghép tủy xương cho thai nhi do bác sĩ Tippi MacKenzie từ Bệnh viện Nhi USCF (Mỹ) đứng đầu. Với mục đích can thiệp sớm nhằm giảm thiểu và phòng ngừa các vấn đề nảy sinh trong tử cung, cấy ghép tủy xương cho thai nhi tận dụng thời gian trước khi hệ miễn dịch của bé phát triển đầy đủ, nhờ đó giảm nguy cơ đào thải và rút ngắn quá trình hóa trị sau này. 

Để cấy ghép tủy xương cho bào thai, đội ngũ y tế sử dụng tế bào gốc của người mẹ. Trước đây, đối tượng hiến tặng thường là người cha song nghiên cứu trên động vật chỉ ra người mẹ mới là lựa chọn tối ưu bởi hệ miễn dịch của hai mẹ con “chung sống hòa bình”, không chống lại nhau tới lúc sinh nở. Hơn nữa, tế bào gốc của người mẹ chắc hẳn có sẵn gen tốt mà đứa trẻ cần.

Tháng 10/2017, ở tuần thai thứ 21, Nichelle lần đầu đến UCSF. Elinanna yếu đến mức đội ngũ y tế sợ rằng em bé sẽ tử vong nên truyền máu ngay lập tức. Nhờ đó, thai nhi dần khá hơn. 

Tiếp đến, các y bác sĩ lấy tủy từ xương hông Nichelle và đưa vào cơ thể Elianna 50 triệu tế bào gốc trong lần truyền máu thứ hai, khoảng một tuần sau lần truyền thứ nhất. Toàn bộ quá trình được thực hiện bằng một cây kim đi qua bụng và tử cung người mẹ vào đến dây rốn. Tính đến thời điểm chào đời, Elianna truyền máu năm lần.

Elianna có thể vẫn cần cấy ghép tủy xương trong tương lai. Ảnh: NYT.

Elianna có thể vẫn cần cấy ghép tủy xương trong tương lai. Ảnh: NYT.

Nhìn chung, thử nghiệm cấy ghép tủy xương cho thai nhi đã thành công. Ba tháng trôi qua, hai mẹ con Nichelle không xuất hiện biến chứng nào. Tuy vậy, lợi ích từ việc cấy ghép cũng không rõ ràng bởi em vẫn cần truyền máu đều đặn ba tuần một lần. Dẫu sao, vợ chồng Nichelle vẫn được quyền yêu cầu cấy ghép tủy xương để giải thoát con gái khỏi căn bệnh tai quái. Nếu lựa chọn phương án này, Elianna có thể tiếp tục nhận tủy từ mẹ mà không cần hóa trị nhiều như thông thường.

Tất nhiên, mọi quyết định còn ở phía trước. 

“Elianna hiện rất ổn”, Nichelle chia sẻ. “Tôi không hề thất vọng. Thật tuyệt nếu thành công, nếu không thì chúng tôi vẫn ổn. Chúng tôi trân trọng mọi kết quả và vui mừng vì đã làm điều đó”.

Minh Nguyên